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2岁8个月的女孩佳佳来自四川，她性格外向，不爱芭比娃娃，却爱玩汽车。因为“阴.帝肥大”在当地医院就诊，染色体结果竟然是46，XY（男孩），腹腔还长着一对睾丸。家长惊呆了，随即去了国内知名某医院就诊，全家三代查了基因，发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。家长被告知这个突变基因就是致病“元凶”，而且相关文献报道有癌变风险，建议直接切除睾丸，从此做女娃。
像这样性别“不清晰”的孩子，傅教授每年都会遇到二、三十例。作为亚太内分泌协会秘书长、中华医学会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会青春期医学专委会副主委，傅教授说，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上确实很困难。
性分化异常诊治仍存在诸多难点
首先，我们通常的性别认知中，就是男和女。可实际上，人类性别的分类依据有很多：性染色体性别、性腺性别、内外生殖*器性别、性激素性别、社会性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，而且依旧可能存在模棱两可的情况。对某些人来说，成为真正的男女可能依旧还不能实现。
其次，在查找病因的过程中，基因检测技术大大提高我们对疾病的认知。可找出真正的致病点，无疑于“大海捞针”，医学专家发现很多未知位点或已知结果无法和临床症状匹配的情况，需要我们不断的深入研究，精准医疗还有很长的路要走。
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