| 抽丝剥茧后发现是基因突变导致
这个家族究竟是出了什么问题，为什么会有这么多不健康的孩子出生呢？傅教授带领团队远赴超超的老家江西，帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后，专家们从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点，突变之后功能丧失，会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良，严重者出生不久即可致死，幸存者有性发育落后等情况。
至此，笼罩超超一家人的困惑，从最前沿的基因层面得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗，病情稳定。
是男还是女，要多学科论证
在生活中，我们眼见的人群分为两个性别，非男既女，可傅教授接触的病人性别却远比这些复杂多了。
曾经一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。诊治过程，傅教授发现，女孩活泼好动，性子大大咧咧，说话豪气冲天，在校田径队的短跑中屡破记录。可女孩一直没有乳房发育，也没来月经，没有青春期发育迹象。在浙大儿院女孩经过检查发现，B超没找到子宫卵巢，也没有睾丸或类似组织。虽然有着女孩的外貌、性器官，却实际上是个男儿身！进一步检查结果，染色体是46，XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后诊断46，XY DSD----17α羟化酶缺乏症。这也恰好解释了为什么女孩老是拿短跑冠军，原来是男孩混入了女子组。
真相大白后，经过心理评估，结合女孩自身意愿，她开始接受相应激素的替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。 2/4 首页 上一页 1 2 3 4 下一页 尾页 |
